Retina Körlüğünün Genetiği Bulundu!

Leber konjenital amorozisi, bilinen adıyla LCA kalıtımsal bir retinal hastalık. Doğuştan gelen ve yavaşça retinaya zarar veren bu hastalık, geri dönülemez tahribatlara yol açıyor.

Retina Körlüğünün Genetiği Bulundu!
Bu haber kez okundu.

Hastalık zamanla retinanın ışığı yakaladığı hücrelerle alt katman arasındaki iletişimi koparıyor ve hastada körlüğe yol açıyor. RPE65 isimli bir genin de dahil olduğu 19 farklı genin bir kısmının veya hepsinin mutasyona uğraması sonucu oluştuğu fark edilen hastalık nadir ortaya çıkıyor olsa da her 80 bin kişiden birini etkiliyor. Bu hastalığa sahip çocuklar bir nesneye odaklanmakta ve bakışlarını sabitlemekte ciddi sıkıntılar yaşıyor. Ancak bulguların erken fark edilmesi dahi hastalığı durdurmak için yeterli gelmiyordu.
 
2 Hafta İçinde Görme Yetisi Kazanılabiliyor

Amerika’da uzun süredir yürütülen araştırmalarda değişikliğe uğratılan adenovirüs taşıyıcı olarak kullanılarak, retinaya sağlıklı RPE65 geninden milyonlarcası enjekte edildi. Varotigen neparvovek ismi verilen bu tedavi yönteminde virüsün, bozuk genin sağlıklı olanını taşıması ve retinaya ulaşması ile retinada iyileşmeler gözlenebiliyor. Kontrollü deneylerde tedavi edilen 29 hastadan 27’sinde görü yetilerinin yüzde 93 oranlarına ulaştığı ifade ediliyor. Her hastanın tedaviye verdiği yanıt değişse de yüksek oranlarda görme kaybı giderilebiliyor. 2 hafta gibi bir süre içinde uygulanan tedavi ile mutasyona uğramış genlerde ciddi oranlarda başarı sağlanabiliyor.
 
LCA ile yola çıkılan araştırmada 225 farklı genin körlüğe sebep olduğu ortaya konuldu. Yaşa bağlı göz deformasyonları gibi farklı nedenlerle de ortaya çıkan ve göz sağlığını tehlikeye atan durumlarda bu gen tedavisi farklı versiyonlarıyla kullanılabilecek. Şimdilik sadece LCA hastaları odaklı yürütülen gen tedavisi ile hastalar labirentte yollarını bulabildikleri, ışığa duyarlılık ve çevre algısı gibi yetilerinde gelişmelerin önemli ölçüde olduğu görülüyor.

Vücudun belki de en önemli duyusu olan görme yetisinin yeniden kazanılması için geliştirilen bir ilaç yakın bir zamanda FDA onayını aldı. Görmeyle ilgili çoğu hastalığın tedavisi için de umut kaynağı olan araştırmalar bu alanda yeni bir kapı aralamışa benziyor.

Kaynak: Hürriyet
 


İlgili Galeriler
Yorum Ekle
İsim
Yorumunuz onaylanmak üzere yöneticiye iletilmiştir.×
Dikkat! Suç teşkil edecek, yasadışı, tehditkar, rahatsız edici, hakaret ve küfür içeren, aşağılayıcı, küçük düşürücü, kaba, müstehcen, ahlaka aykırı, kişilik haklarına zarar verici ya da benzeri niteliklerde içeriklerden doğan her türlü mali, hukuki, cezai, idari sorumluluk içeriği gönderen Üye/Üyeler’e aittir.